阿爾茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)是一種復(fù)雜的中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病。目前，阿爾茨海默病發(fā)病機(jī)理尚不十分清楚。隨著人類基因組計劃(Human genome project, HGP)和高通量生物芯片技術(shù)的成功研發(fā)，人們廣泛利用高通量全基因組生物芯片的技術(shù)手段，采用全基因組關(guān)聯(lián)研究（Genome-Wide Association Studies, GWAS）的方法篩選復(fù)雜阿爾茨海默病易感因素，取得了前所未有的成就。但是這些新識別的AD易感位點和基因只能解釋部分的AD易感性，更多的易感因素需要進(jìn)一步研究。2012年，中國科學(xué)院天津工業(yè)生物技術(shù)研究所陳祖耕研究組（基因組分析實驗室）研究人員采用遺傳通路的分析方法，分別分析了來自法國和美國的阿爾茨海默病GWAS數(shù)據(jù)（9580個樣本）。研究人員發(fā)現(xiàn)cell adhesion molecules通路是在AD中連續(xù)出現(xiàn)的遺傳信號。此研究成果發(fā)表于Journal of Neurochemistry雜志。（文章鏈接）
在此研究基礎(chǔ)上，天津工生所陳祖耕研究組（基因組分析實驗室）研究人員聯(lián)合廣東醫(yī)學(xué)院和哈爾濱醫(yī)科大學(xué)等單位的多位研究人員對來自歐洲的14138個樣本（6399個AD疾病個體和7739個對照個體) 進(jìn)行了全基因組范圍內(nèi)基于基因和生物遺傳通路水平上的分析。利用基因水平上關(guān)聯(lián)檢驗的方法得到了1458 個顯著（P<0.05）的AD 基因。然后采用生物遺傳通路分析對1458個AD相關(guān)基因進(jìn)行KEGG 和 GO遺傳通路注釋，結(jié)果發(fā)現(xiàn)了3個與心血管疾病有關(guān)的顯著富集的KEGG通路：viral myocarditis (hsa05416), dilated cardiomyopathy (DCM) (hsa05414), hypertrophic cardiomyopathy (HCM) (hsa05410)。該研究結(jié)果首次從基因組和遺傳通路水平上發(fā)現(xiàn)心血管疾病通路與AD的相關(guān)性，進(jìn)一步驗證了以前流行病學(xué)的研究發(fā)現(xiàn)。
該研究結(jié)果發(fā)表于Neurobiology of Aging 雜志。研究工作獲得了國家自然科學(xué)基金（81300945, 31200934, 31171219, 81271213, 81070878, 81271214, 和 81261120404）、廣東省自然科學(xué)基金（No S2012010008222）和廣東醫(yī)學(xué)院科技創(chuàng)新基金（No. STIF 201101）的支持。
天津工生所基因組分析實驗室助理研究員劉桂友為論文的第一作者。
