痤瘡（俗稱青春痘）是一種常見的慢性炎癥性皮膚病，在臨床上主要分為輕型和重型兩種。輕型痤瘡主要局限于面部，皮損少、炎癥輕；重型痤瘡表現(xiàn)為顏面、前胸及后背部的囊腫、結(jié)節(jié)，易形成瘢痕，損害重、病程長、遺留的瘢痕臨床療效不佳。研究表明遺傳因素在痤瘡，特別是重型痤瘡的形成中起重要作用，但相關(guān)的遺傳機制還不清楚。

　　中國科學(xué)院昆明動物研究所張亞平院士團隊與昆明醫(yī)科大學(xué)何黎教授研究團隊等通力協(xié)作，從全國30余家醫(yī)院收集到近8,000例漢族重型痤瘡患者及對照樣本。運用全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）方法進行基因篩查與分析，研究發(fā)現(xiàn)兩個新的易感基因座位：1q24.2（SELL）和11p11.2（DDB2），分別與雄激素代謝通路、炎癥過程及瘢痕形成有關(guān)。這兩個位點及其所在生物學(xué)通路的功能異常很可能是導(dǎo)致重型痤瘡的重要原因。相關(guān)工作發(fā)表于國際刊物Nature Communications。針對重型痤瘡高發(fā)于男性的特點，研究人員還對男性的Y染色體數(shù)據(jù)進行了分析，結(jié)果表明Y染色體單倍型類群分布頻率在病例和對照人群之間沒有顯著差異。相關(guān)工作發(fā)表在國際刊物Journal of Human Genetics。

　　對于之前基于候選基因研究策略的研究結(jié)果，研究人員采用薈萃分析（meta-analysis）的方法對已發(fā)表的5項關(guān)于TNFα基因啟動子區(qū)域-308 G/A與痤瘡相關(guān)性的研究進行了重新評估。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，-308 G/A多態(tài)性在隱性模式下與痤瘡顯著相關(guān)；并且-308 G/A在歐洲人群和亞洲人群中都與痤瘡相關(guān)。相關(guān)結(jié)果發(fā)表于國際刊物PLoS ONE。

　　這一系列工作增加了人們對于痤瘡遺傳學(xué)基礎(chǔ)的認識。相關(guān)結(jié)果也為重型痤瘡的臨床治療指出了方向，如平衡患者的雄激素水平，保持皮膚水油平衡，并進行抗炎治療等；同時也為該疾病的早期診斷、早期干預(yù)提供理論依據(jù)，為醫(yī)用護膚品及相關(guān)藥物的研發(fā)提供了靶點。

　　相關(guān)研究工作得到了國家自然科學(xué)基金和云南省自然科學(xué)基金的資助。