中國(guó)科學(xué)院成都生物研究所“一種檢測(cè)單核苷酸多態(tài)性的方法”獲國(guó)家知識(shí)產(chǎn)權(quán)局發(fā)明專利（專利號(hào)：ZL 201310045649.0）。

　　單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism，SNP)，主要是指在基因組水平上由單個(gè)核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性，是基因組DNA中某一特定核苷酸位置上發(fā)生轉(zhuǎn)換、顛換、插入或缺失等變化，它是人類可遺傳的變異中最常見(jiàn)的一種，占所有已知多態(tài)性的90%以上，與許多疾病直接相關(guān)，是決定人類疾病易感性和藥物反應(yīng)差異的主要因素。

　　目前核酸探針技術(shù)在臨床微生物學(xué)、血液篩選、遺傳病診斷和預(yù)防、法醫(yī)學(xué)等領(lǐng)域得到越來(lái)越廣泛的應(yīng)用，是定性或定量檢測(cè)特異RNA或DNA序列的有力工具。連接酶依賴的DNA擴(kuò)增技術(shù)多用于單核苷酸多態(tài)性的檢測(cè)。目前的LCR擴(kuò)增技術(shù)多與同位素標(biāo)記或者熒光修飾相結(jié)合運(yùn)用于單核苷酸多態(tài)性的檢測(cè)，這些方法都在一定程度上存在同位素污染、試劑或者檢測(cè)儀器成本過(guò)高等問(wèn)題。

　　針對(duì)上述問(wèn)題，成都生物所研究人員發(fā)明一種簡(jiǎn)單、方便、實(shí)用、經(jīng)濟(jì)，廣泛適用于各種單核苷酸多態(tài)性檢測(cè)的方法。該方法將DNAzyme探針與Gap-LCR探針相結(jié)合，通過(guò)在LCR體系中的待連接的一個(gè)磷酸化探針中加入一段DNAzyme序列，Gap-LCR擴(kuò)增反應(yīng)結(jié)束以后，向體系中加入Anti-G序列（與探針中的DNAzyme序列部分互補(bǔ)配對(duì)），利用Lambda外切酶降解5端磷酸化的DNA探針，然后利用外切酶III釋放連接產(chǎn)物中的DNAzyme，通過(guò)DNAzyme的特性來(lái)進(jìn)行SNP的定性和定量檢測(cè)。