7月13日，國(guó)際學(xué)術(shù)期刊Bioinformatics在線發(fā)表了中國(guó)科學(xué)院上海生命科學(xué)研究院計(jì)算生物學(xué)研究所李亦學(xué)研究組的最新研究論文cisASE: A likelihood-based method for detecting putative cis-regulated allele-specific expression in RNA sequencing data。該工作開發(fā)了一個(gè)針對(duì)腫瘤基因組的等位基因特異性表達(dá)（ASE）鑒定新算法cisASE。

　　等位基因特異性表達(dá)作為癌癥的重要特征之一，在各種癌癥中頻繁地被觀測(cè)到。高通量測(cè)序的發(fā)展使得ASE研究可以在全基因組范圍內(nèi)展開，但是由于癌癥基因組的不穩(wěn)定性和異質(zhì)性，在正常基因組中適用的等位基因特異性表達(dá)鑒定方法并不適用于癌癥基因組。

　　針對(duì)此問題，李亦學(xué)研究組開發(fā)了cisASE軟件。cisASE利用DNA-seq數(shù)據(jù)作為校正，鑒定RNA-seq上的等位基因特異性表達(dá)，可以有效地排除癌癥基因組中拷貝數(shù)變異的影響，特異性地鑒定順式調(diào)控的等位基因特異性表達(dá)。另外，cisASE內(nèi)置假分型的方法，可以接受未分型的數(shù)據(jù)，有廣泛的適用性。與現(xiàn)有的方法相比，cisASE表現(xiàn)出更高的準(zhǔn)確性和更快的運(yùn)算速度。該方法不僅可以用于發(fā)現(xiàn)癌癥基因組中存在的順式調(diào)控變異，也有助于開發(fā)抑制有害等位基因的新治療策略。

　　該項(xiàng)工作主要由博士生柳枝在李亦學(xué)指導(dǎo)下完成，得到了科技部和中科院等的項(xiàng)目經(jīng)費(fèi)支持。

cisASE算法流程