據(jù)《科學(xué)》雜志近日報(bào)道，美國科學(xué)家亞尼夫·埃利希領(lǐng)導(dǎo)的研究團(tuán)隊(duì)利用公開獲取的遺傳信息和新開發(fā)的一種計(jì)算程序，確定了千人基因組計(jì)劃5位DNA捐贈者的身份�！蹲匀弧冯s志和《新科學(xué)家》雜志的文章都對此進(jìn)行了探討，認(rèn)為隨著網(wǎng)上免費(fèi)公開獲取的遺傳信息日益增多，保證捐贈者的隱私已成為一個(gè)不太可能完成的任務(wù)�！蹲匀弧冯s志認(rèn)為，這“威脅到為研究對象保密的基本準(zhǔn)則”，科學(xué)研究界必須盡快從總體上設(shè)計(jì)出一套綜合性的應(yīng)對方案。
免費(fèi)公開基因數(shù)據(jù)庫是全人類的福祉
免費(fèi)公開科研成果有利于學(xué)術(shù)成果的傳播和交流，進(jìn)而促進(jìn)科學(xué)的發(fā)展。2013年4月1日，英國政府制定的一項(xiàng)政策將正式生效——它規(guī)定受其資助的科研成果應(yīng)發(fā)布在符合“開放原則”的期刊等載體上，《自然》雜志預(yù)計(jì)其他國家可能不久也會效仿這種做法。
事實(shí)上，現(xiàn)代生物學(xué)領(lǐng)域研究在這方面走在前列。免費(fèi)公開基因數(shù)據(jù)庫，有利于全球科學(xué)家從事與人類疾病相關(guān)的研究，是全人類的健康福祉。2002年啟動(dòng)的國際人類基因組單體圖型計(jì)劃（簡稱HapMap計(jì)劃）是人類搜集遺傳數(shù)據(jù)的第一個(gè)主要計(jì)劃，它旨在對全球各地的家庭基因組進(jìn)行測序，以開發(fā)出一種公共資源，幫助研究人員發(fā)現(xiàn)與人類疾病相關(guān)的基因和藥物反應(yīng)，所獲全部數(shù)據(jù)免費(fèi)向公眾開放。2012年3月，美國國家衛(wèi)生研究院（NIH）宣布其千人基因組計(jì)劃的全部數(shù)據(jù)將免費(fèi)對外開放，這也是目前世界上最大的人類基因變異數(shù)據(jù)庫。
早在HapMap計(jì)劃啟動(dòng)之初，科學(xué)家就曾預(yù)料免費(fèi)公開基因數(shù)據(jù)庫可能會導(dǎo)致研究對象的身份泄露。HapMap計(jì)劃和參與者簽訂了同意書——保證將會對其資料保密，但認(rèn)為隨著科學(xué)的不斷進(jìn)步，未來可能會有人刻意將捐贈者及其基因組進(jìn)行配對，進(jìn)而確定其身份。美國國家人類基因組研究所的勞拉·黎曼·羅德瑞古茲說：“當(dāng)時(shí)認(rèn)為這種風(fēng)險(xiǎn)非常遙遠(yuǎn)�！�
不幸的是，曾經(jīng)的擔(dān)憂如今已變?yōu)榱爽F(xiàn)實(shí)。
遺傳信息泄露難以徹底杜絕
埃利希指出，其研究思路是從《新科學(xué)家》雜志曾經(jīng)刊登的一篇文章獲得的啟發(fā)：一名年僅15歲的男孩利用自己Y染色體上的獨(dú)特遺傳標(biāo)記——串聯(lián)重復(fù)序列（即STRs)，成功地追蹤到其父親（一位匿名捐精者）的真實(shí)身份。埃利希研究團(tuán)隊(duì)所采用的也是類似方法，利用從基因數(shù)據(jù)庫獲得的捐贈者年齡、居住地等信息，最終成功地確認(rèn)5名男性的真實(shí)身份，他們同時(shí)參與了千人基因組計(jì)劃和由人類多態(tài)性研究中心（CEPH) 發(fā)起的另一項(xiàng)研究計(jì)劃。此外，研究團(tuán)隊(duì)也確認(rèn)出一些研究對象的女性家庭成員，作為已被確認(rèn)捐贈者的妻子，她們具有年齡和同一住址等信息，這是其身份被泄露的原因。
在公開發(fā)表研究結(jié)果之前，埃利希研究團(tuán)隊(duì)就遺傳信息數(shù)據(jù)庫的漏洞，通知了NIH和其他相關(guān)研究機(jī)構(gòu)，也沒有公開其確定的捐贈者的具體名字。為防止他人再次利用埃利希的方法確定捐贈者身份，NIH刪除了基因資料庫里捐贈者年齡信息。埃利希認(rèn)為，NIH的做法雖然不能避免類似事件再次發(fā)生，但確實(shí)增加了確定捐贈者身份的難度。
其實(shí)，類似的事情并不是第一次發(fā)生。2007年，當(dāng)DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的發(fā)現(xiàn)者詹姆斯·沃森公開其基因組信息時(shí)，隱去了一種與阿爾茨海默氏癥有關(guān)的基因，但另一個(gè)研究小組通過DNA測序方法成功地推斷出他攜帶患此種疾病風(fēng)險(xiǎn)的基因。
NIH的羅德瑞古茲曾一直預(yù)料某些人能確定捐贈者的身份，“雖然我們不知道利用何種方法和何時(shí)才能確定�！彼赋觯M管未來一定還會有人利用其他方法來確定捐贈者的身份，但NIH認(rèn)為將所有基因組資料都從公共領(lǐng)域刪除是錯(cuò)誤的，因?yàn)槌浞肢@�。ǹ茖W(xué)信息）“對科學(xué)發(fā)展非常有益”。同時(shí)，她也承認(rèn)研究計(jì)劃需要在遺傳信息保密和免費(fèi)公開之間找到合理的平衡。
美國佛羅里達(dá)州立大學(xué)的杰弗瑞·卡汗敏銳地指出：“妖怪已被從魔瓶里釋放出來，這是隱私權(quán)范式改變的預(yù)兆�！庇赡槙裙舅I(lǐng)的一種文化時(shí)代思潮，使人們可以分享更多的信息，其程度超出了2002年HapMap計(jì)劃啟動(dòng)時(shí)所有人的想象。
卡汗認(rèn)為，尤其應(yīng)該注意的是，遺傳資料不僅攜帶了捐贈者本人的信息，它也能泄露家庭其他成員的遺傳信息詳情。例如，某人親屬的基因組可能會揭示出這個(gè)人自己患某些疾病的風(fēng)險(xiǎn)，但他自己不想知道或者不愿讓雇主知道。美國法律禁止健康保險(xiǎn)公司和雇主因個(gè)人遺傳信息而歧視他人，但雇主獲知某些信息后以其他借口拒絕當(dāng)事人的工作申請并非難事。對此，羅德瑞古茲認(rèn)為，研究人員應(yīng)該鼓勵(lì)捐贈者在作出決定之前與家人充分討論風(fēng)險(xiǎn)和益處。
亟待制訂綜合性應(yīng)對方案
目前，遺傳學(xué)家們正在集思廣益地探討各種應(yīng)對方案，以更好地平衡共享數(shù)據(jù)和保護(hù)研究對象隱私之間的關(guān)系。
美國轉(zhuǎn)錄基因組研究所的戴維·克拉格認(rèn)為，捐贈遺傳信息的人越多，其中一些人能被確定身份的風(fēng)險(xiǎn)也就越大。研究人員應(yīng)該對某些基因組信息采取更為嚴(yán)格的管理措施——繼續(xù)向涉及人類健康的各種研究提供公開信息，但對于涉及精神健康或其他敏感課題的研究工作，其基因組信息收集工作應(yīng)該保密，并且僅對簽訂保密協(xié)定的研究人員開放。
埃利希說，盡管這樣做依然無法杜絕遺傳信息隱私泄露事件再次發(fā)生，但這并不會阻止人們捐贈其遺傳信息——正如信用卡雖經(jīng)常被盜，但人們并不會停止使用它一樣，其原因在于人們相信法律體系能保護(hù)個(gè)人的資金安全�！皢栴}的核心并不是未來如何保護(hù)隱私，而是不濫用這些數(shù)據(jù)�！币_保捐贈者明白其所簽協(xié)議可能帶來的風(fēng)險(xiǎn)，并制定法律以防止其遺傳信息被濫用。
《自然》雜志認(rèn)為，目前基因數(shù)據(jù)庫的管理者大都采取個(gè)案處理方式刪除有關(guān)公開資料，但這樣做降低了上述資料應(yīng)該發(fā)揮的科學(xué)和社會功效。它認(rèn)為埃利希研究團(tuán)隊(duì)的處理方式“為其他研究人員樹立了一個(gè)榜樣，開創(chuàng)了以建設(shè)性的方式應(yīng)對新發(fā)現(xiàn)隱私漏洞的重要先例”。此類泄露事件以后絕不會不再發(fā)生，科學(xué)研究團(tuán)體必須立刻采取行動(dòng)，從總體上設(shè)計(jì)出一套綜合性的應(yīng)對方案。一方面必須讓研究對象充分知曉，一旦其遺傳資料被泄露，他們的身份就不太可能保密；另一方面研究人員需要向公眾顯示自己是遺傳信息托管人的審慎管理者。
