脆性X染色體綜合征是一種常見的智力障礙疾病，F(xiàn)MRP的功能缺失是該疾病的主要原因。FMRP作為一個RNA結(jié)合蛋白，它的胞質(zhì)功能已被深入研究，然而細(xì)胞中約有4%的FMRP分布于細(xì)胞核內(nèi)，核內(nèi)極少量FMRP的功能目前仍不清楚。 

　　5月15日，Human Molecular Genetics 在線發(fā)表了中國科學(xué)院動物研究所陳大華實(shí)驗(yàn)室和Emory大學(xué)金鵬實(shí)驗(yàn)室合作的最新研究成果。他們以fmr1突變體果蠅為研究對象，發(fā)現(xiàn)核中FMRP參與DNA損傷應(yīng)答早期反應(yīng)，F(xiàn)MRP對復(fù)制阻遏誘發(fā)的DNA損傷早期信號γH2A.v的產(chǎn)生是必需的。同時復(fù)制阻遏會促進(jìn)果蠅FMRP的表達(dá)上調(diào)、核內(nèi)積累以及與染色體的結(jié)合。進(jìn)一步通過FMRP不同的deletion形式研究發(fā)現(xiàn)：FMRP與染色體的結(jié)合依賴于特定結(jié)構(gòu)域完成，Agenet結(jié)構(gòu)域在這一過程中發(fā)揮至關(guān)重要的作用。這些研究結(jié)果揭示了FMRP一個全新的核內(nèi)功能，同時FMRP與DNA損傷應(yīng)答之間存在相互反饋的機(jī)制。這為脆性X染色體綜合征的治療提供了新思路。

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